卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome, KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。下丘体分泌GnRH缺乏，导致垂体分泌LH和FSH减少，睾丸产生雄激素和精子的功能下降。卡尔曼综合征的流行病学特征尚不清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。临床表现为：

1、性腺功能减退：多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

3、卡尔曼综合征可伴有其他生长发育的异常：5%-10%的患者可伴有口腔畸形（唇裂、高腭弓或其他面中线畸形）或者听力异常。部分X染色体遗卡尔曼综合，可出现肢体连带运动（镜像运动）或单侧肾发育不良。